Genetik

1.) Die Geschichte der Genetik

Johann Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf geboren, nach seinem Abitur tritt er ins Augustinerkloster zu BrĂŒnn ein.

1847: Mendel erhÀlt seine Priesterweihe.

1851-53: Studium der Naturwissenschaften in Wien.

1853-68: Experimente mit Erbsenpflanzen im Garten des Klosters.

1865: Vortrag seiner Ergebnisse beim "Naturforschenden Verein" in BrĂŒnn. Sie werden nicht anerkannt sondern belĂ€chelt.

1866: Veröffentlichung seiner Arbeit unter dem Titel "Versuche ĂŒber Pflanzenhybriden". Mendel war enttĂ€uscht, da der Schweizer Botaniker NĂ€geli von seinen Ergebnissen nicht viel hielt. Fortan widmet sich Mendel vermehrt seinen Aufgaben als Abt.

6.1.1884: Mendel stirbt im Kloster.

1900: Die GesetzmĂ€ĂŸigkeiten Mendels werden durch die voneinander unabhĂ€ngig arbeitenden Botaniker Hugo de Vries, Erich von Tschermak und Carl Erich Correns bestĂ€tigt. Die von da an bestehende wissenschaftliche Vererbungslehre war also von Mendel begrĂŒndet.

2.) Die Vererbungsregeln

1. Mendelsche Regel (UniformitÀtsregel)

Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Nachkommen in der F1-Generation in bezug auf dieses Merkmal untereinander gleich. Dies gilt auch bei reziproker Kreuzung.

2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel)

Kreuzt man die Mischlinge der F1- Generation untereinander so treten in der F2-Generation auch die Merkmale der Eltern in einem festen ZahlenverhÀltnis wieder auf. Beim dominant-rezessiven Erbgang erfolgt die Aufspaltung im VerhÀltnis 3:1

3. Mendelsche Regel (UnabhÀngigkeits- u. Neukombinationsregel)

Kreuzt man zwei Lebewesen einer Art, die sich in als mehr zwei Merkmalen reinerbig unterscheiden, so werden die einzelnen Gene unabhÀngig voneinander verteilt. Sie können bei der Befruchtung in neuen Kombinationen zusammentreten.

3.) Begriffe der Genetik

Chromosom:

Chromosome sind fÀdige Strukturen, die im Zellkern vorliegen. Sie sind die TrÀger der Erbinformation (Erbanlagen) eines Lebewesens. Das genetische Material, das die Chromosomen tragen, wird von NukleinsÀuren (KernsÀuren ) gebildet.

Die Anzahl, GrĂ¶ĂŸe und Form der Chromosomen ist artspezifisch. Ein Chromosomensatz beim Menschen umfaßt in Keimzellen 23 (haploid) und in Körperzellen 46 (diploid) Chromosomen.

Gen:

Gene sind die Abschnitte des DNS-Doppelstranges, auf dem die Information fĂŒr die Synthese eines spezifischen Eiweißes (Polypeptids) festgelegt ist. Die Gesamtheit aller Gen eines Organismus nennt man Erbanlagen (Genom). Die Gene bestimmen die Ausbildung spezifischer Merkmale. Sie sind auf den Chromosomen linear angeordnet, wobei jedes Gen einen ganz bestimmten Platz (Genort) belegt. Die Reihenfolge der Gene auf den Chromosomen kann in genetischen Karten erfasst werden

In Strukturgenen sind die Informationen fĂŒr den Aufbau von Struktur- und Enzymeiweiße sowie von RNS festgelegt.

Funktionsgene enthalten Informationen fĂŒr den korrekten Ablauf der Eiweißsynthese (z.B. Start, Ende).

Allele sind Gene, die auf homologen Chromosomen genau den gleichen Ort einnehmen. Diese Allele auf den Chromosomen eines homologen Chromosomenpaares bewirken die AusprĂ€gung desselben Merkmals (z.B. Farbe der Samen bei Erbsen). Dieses Merkmal kann aber in verschiedenen Versionen auftreten (z.B. gelb oder grĂŒn). Sind die Allele eines Chromosomenpaares fĂŒr die Ausbildung eines Merkmals gleich (z.B. Farbe der Erbse Chromosom 1 Gen A= gelb; Chromosom 2 Gen A= gelb), so ist der Organismus in Bezug auf dieses Gen (A,A) reinerbig oder homozygot. Sind die Allele eines Chromosomenpaares fĂŒr die Ausbildung verschieden (z.B. Form der Erbse Chromosom l Gen B= glatt; Chromosom 2 Gen b = runzlig), so ist der Organismus in Bezug auf dieses Gen (B,b) mischerbig oder heterozygot.

NukleinsÀuren:

NukleinsÀuren sind hochmolekulare organische Verbindungen, die in allen Zellkernen vorkommen. Nach ihrer chemischen Zusammensetzung werden DesoxyribonukleinsÀure(DNS/DNA) und RibonukleinsÀure (RNS / RNA) unterschieden. Die NukleinsÀuren sind aus vielen Nukleotiden aufgebaut. Jedes Nukleotid besteht aus drei chemischen Komponenten: einem Zucker (Ribose oder Desoxyribose), einem PhosphorsÀurerest und einer stickstoffhaltigen organischen Base.

DesoxyribonukleinsÀure (DNS/DNA):

Die DNA ist ein MakromolekĂŒl, dessen Bausteine PhosphorsĂ€urereste, der Zucker Desoxyribose und die organischen Basen Adenin(A), Thymin(T), Guanin(G) und Cytosin(C) sind. Die Struktur der DNA wird durch die bestimmte Aufeinanderfolge von Desoxyribose, PhosphorsĂ€urerest und Base (den Nukleotiden) bestimmt. Diese Aufeinanderfolge heißt Nukleotidsequenz.

Die DNA bildet einen Doppelstrang, in dem sich die Basen A und T sowie C und G gegenĂŒberstehen. Der Doppelstrang ist in sich spiralig verdreht. Durch die Aufeinanderfolge der Nukleotide ist in der DNA die Erbinformation gespeichert (genetischer Code ). Die DNA-MolekĂŒle bilden die Chromosomen.

RibonukleinsÀure (RNS/RNA):

Die RNA sind fadenförmige MakromolekĂŒle, dessen Bausteine PhosphorsĂ€urereste, der Zucker Ribose und die organischen Basen Adenin(A), Graul(U), Guanin(G) und Cytosin(C) sind. Die RNA kommt als Einzelstrang vor. Es werden drei Formen der RNA unterschieden.

tRNS (Transfer-RNS): Bindung und Transport der AminosÀuren

rRNS (Ribosomen-RNS): Bildung der Proteine

mRNS (Boten-RNS): Ablesen der Information zur Bildung der Proteine von der DNA und

Transport der Information zu den Ribosomen.

4. ) Identische Replikation

Die identische Replikation (ident. Reduplikation) ist die Verdopplung der DNA. Dabei wird ein DNA-Doppelstrang (Elternstrang) mit Hilfe von Enzymen in zwei EinzelstrĂ€nge, die als Matrizen fĂŒr die Bildung neuer DoppelstrĂ€nge dienen, gespa1ten. Die EinzelstrĂ€nge werden durch komplementĂ€re Basenpaarung (A zu T; C zu G; T zu A; G zu C ) unter Einwirkung von Enzymen zu zwei neuen identischen DoppelstrĂ€ngen (TochterstrĂ€ngen) ergĂ€nzt.

5.) Genetischer Code

Der genetische Code ist die VerschlĂŒsselung der genetischen Information fĂŒr die Eiweißsynthese in der DNA und RNA. Er ist die besondere (jeweils spezifische) Aufeinanderfolge von Nukleotiden, durch die die Aufeinanderfolge der verschiedenen AminosĂ€uren in dem entsprechenden EiweißmolekĂŒl festgelegt (verschlĂŒsselt) ist. Jede der zwanzig natĂŒrlichen AminosĂ€uren wird durch die Kombination von jeweils drei der vier organischen Basen der DNA dargestellt. Daher wird der genetische Code als Triplett-Code bezeichnet.

Der genetische Code ist universell. Er gilt fĂŒr alle Lebewesen in gleicher Weise.

Der genetische Code ist degeneriert. Viele der zwanzig AminosĂ€uren können ĂŒber verschiedene Tripletts in gleicher Weise codiert werden.

6.) Mutationen

Mutationen sind VerĂ€nderungen der Chromosomen bzw. der Gene, die hĂ€ufig zu VerĂ€nderungen im PhĂ€notyp fĂŒhren. Sie sind erblich. Organismen mit solchen VerĂ€nderungen heißen Mutanten. Mutationen können spontan, z.B. durch Stoff- und Energiewechselstörurngen entstehen. oder durch bestimmte Faktoren ausgelöst werden.

Stoffe und Faktoren, die Mutationen auslösen können, heißen Mutagene. Zu Mutagenen zĂ€hlen u.a. radioaktive Strahlung, chemische Stoffe, Nikotin, Industrieabgase, Klimafaktoren.

Mutationsarten:

Genommutation: VerÀnderung der Chromosomenanzahl

- Verlust oder Verdopplung einzelner Chromosomen

z.B. Trisomie 21 (Downsyndrom)

- Verminderung oder Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes

z.B. Polyploidie bei Pflanzen

Chromosomenmutation: VerÀnderung der Struktur der Chromosomen

- ChromosomenbrĂŒche und Verlust von BruchstĂŒcken

z. B. Katzenschrei-Syndrom beim Menschen

- Verdopplung von Chromosomenabschnitten

- Umkehrung eines ChromosomenstĂŒcks um 180 Grad

- Verlagerung von TeilstĂŒcken auf andere Chromosome

Genmutation: VerÀnderung im Gen

- Er setzen einer Base durch eine andere

z.B. SichelzellenanÀmie

- VerÀnderungen der Nukleotidanzahl

z.B. Phenylketonurie (PKU)

- Umkehrung eines Genabschnittes um 180 Grad

Bedeutung der Mutationen:

Mutationen können begĂŒnstigend oder nachteilig auf den Fortbestand des Lebewesens wirken. Damit bilden sie die Grundlage fĂŒr den Prozess der Selektion wĂ€hrend der Evolution. Mutationen werden gezielt fĂŒr die Tier- und PflanzenzĂŒchtung genutzt. Viele unsrer Kulturpflanzen besitzen vervielfachte Chromo- somensĂ€tze. VerĂ€nderungen des Erbgutes haben fĂŒr den Menschen auch dahingehend eine groß Bedeutung, dass sie als Erbkrankheit in Erscheinung treten können.

Erbkrankheiten sind durch VerĂ€nderung der Erbinformation (Mutation) bedingte krankhafte Erscheinungen oder Missbildungen, die sich im PhĂ€notyp zeigen. Sie sind noch nicht heilbar. Das die Erbkrankheit verursachende Allel kann gegenĂŒber dem Normalallel dominant oder rezessiv sein.

7. ) Trisomie 21

Auswirkungen: - Fehlentwicklung innerer Organe.

- grĂ¶ĂŸere AnfĂ€lligkeit gegen Infektionskrankheiten

- Verminderung der geistigen FĂ€higkeiten (Schwachsinn)

Ursache.: Es findet ein Fehler bei der Meiose statt. Durch Nichttrennung zweier Chromosomen gelangt

bei der 1. oder 2. Reifeteilung ein zusÀtzliches Chromosom in eine der Keimzellen, eine andere erhÀlt kein Chromosom 21.

HĂ€ufigkeit: Auf 550 Schwangerschaften kommt ein Fal1 von Trisornie 21

Ansonsten sind nur Trisomie 13 und 18 bekannt. Hier liegt die Lebenserwartung unter einem Jahr, wegen der zu großen OrganschĂ€den. Andere Trisomien wirken, ebenso wie Monosomien, wahrscheinlich schon in der Embryonalentwicklung tödlich.

Ausnahme: Geschlechtschromosomen:

- Frau mit nur einem X - Chromosom (XO-Typ):

kleinwĂŒchsig und keine funktionsfĂ€higen Eierstöcke

- Mann (XXY-Typ):

10cm grĂ¶ĂŸer als der Durchschnitt, keine vollentwickelten Hoden

8.) Vererbung der Blutgruppen

FĂŒr die Einteilung der Blutgruppen beim Menschen gibt es mehr als zwanzig verschiedene Blutgruppensysteme. Diese Unterschiede beruhen auf ĂŒber 130 verschiedenen Proteinen der roten Blutzellen. Jeder Mensch besitzt aber eine charakteristische Blutgruppe, die er sein ganzes Leben lang unverĂ€ndert behĂ€lt.

Die Ausbildung der Blutgruppeneigenschaften wird von den Genen gesteuert.

Das AB0-System:

Bei der Vererbung der Blutgruppe gibt es drei Allele, nÀmlich A, B und 0. Diese darf man nicht mit den Blutgruppen (A, B, AB, 0) verwechse1n.

Die Gene A und B sind dominant gegenĂŒber dem rezessiven Gen 0.

Blutgruppe A - Genotyp AA/AO

Blutgruppe B - Genotyp BB/BO

Blutgruppe AB - Genotyp AB (kodominante Allele)

Blutgruppe 0 - Genotyp 00

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